8 October, 2024
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Sono circa 1.000 i pazienti affetti da patologie neuromuscolari come le distrofie, le neuropatie ereditarie, la SLA e la SMA, inseriti nel registro delle malattie rare in Sardegna, ma secondo gli studi epidemiologici in corso le persone che ne soffrono nella nostra Regione sono quasi il doppio.

Per tutte comunque la diagnosi non è semplice; così come difficile è trovare per ogni caso la terapia più appropriata ed efficace. La ricerca però continua e qualche importante passo avanti è stato compiuto sia nella diagnostica, con nuovi strumenti in grado di studiare e catalogare centinaia di geni contemporaneamente, sia nella terapia, in particolare con quella genica.

Di tutto ciò si parlerà nel corso della terza Giornata delle malattie neuromuscolari, organizzata dall’Asnp (Associazione italiana sistema nervoso periferico), dall’Aim (Associazione italiana di miologia) e da Telethon, in programma in 17 città italiane, tra le quali Cagliari, sabato prossimo 9 marzo.

L’appuntamento sardo si terrà nell’aula universitaria dell’ospedale Binaghi in via Is Guadazzonis, a partire dalle ore 8.30. Il programma prevede interventi di Giovanni Marrosu (neurofisiopatologia del Centro Sclerosi Multipla), Eleonora Cocco (responsabile del Centro sclerosi multipla), Paolo Moi (Clinica pediatrica, Ospedale pediatrico Microcitemico “A. Cao”), Elena Aresu (distretto socio sanitario dell’area vasta) e relazioni di Rachele Piras (dipartimento Scienze mediche dell’Università di Cagliari), Elisabetta Garau (riabilitazione sanitaria e socio sanitaria territoriale), Alberto Lai (anestesia pediatrica A.O. G. Brotzu), Maria Antonietta Maioli (Centro per le malattie neuromuscolari) ed Elena Aresu.

I lavori si concluderanno con una tavola rotonda alla quale parteciperanno anche i pazienti e le associazioni.